Bluttest für Einzelgenerkrankungen


Neuer vorgeburtlicher Test
Bluttest für Einzelgenerkrankungen
stockfour/Shutterstock

Beim Verdacht auf genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes werden bisher im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik viele Tests durchgeführt. Einige davon sind mit kleineren Eingriffen verbunden, die beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Ein neuer Bluttest soll viele dieser Eingriffe jetzt ersetzen.

Untersuchung des mütterlichen Blutes

Zeigen sich Ultraschall Auffälligkeiten oder deutet die Familiengeschichte auf ein vermehrtes Auftreten genetischer Erkrankungen hin, entscheiden sich viele Schwangere für eine weiterführende Diagnostik. Diese umfasst auch vorgeburtliche Eingriffe (invasive Tests) ab der 14. bis zur 18. Schwangerschaftswoche, die mit vielen Risiken verbunden sind, wie Infektionen, die Verletzung des Kindes oder eine Fehlgeburt. Das Heidelberger Start-Up Unternehmen Eluthia hat nun einen Bluttest entwickelt, der die Zahl der Eingriffe im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik minimieren soll. Der sog. Unity kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird aus einer mütterlichen Blutprobe die DNA des Kindes isoliert. Diese DNA wird dann auf die Einzelgenerkrankungen Mukoviszidose, Thalassämien, spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie untersucht. Das Unternehmen gibt an, dass der Test Einzelgenerkrankungen mit einer Spezifität von über 99 % erkennt.

Voraussetzungen für den Test

Laut Eluthia sollte der Test nur durchgeführt werden, wenn sich Auffälligkeiten im Ultraschall zeigen und die Mutter eine Anlage für eine der Einzelgenerkrankungen besitzt. Beim Unity-Test handelt es sich um einen sog. Screeningtest. Ergibt der Test also ein erhöhtes Risiko für eine Einzelgenerkrankung ist dies keine Diagnose. Der Verdacht muss durch einen anschließenden invasiven Test bestätigt werden. Somit werden vorgeburtliche Eingriffe nicht gänzlich ersetzt werden können. Allerdings möchte Eluthia mit dem Unity-Test die Zahl der Eingriffe minimieren, die bisher den genetischen Status des Kindes nicht berücksichtigten. 
Ob dieser Bluttest wirklich aussagekräftig ist, bleibt jedoch abzuwarten. Aktuell wird er in rund 40 Frauenarztpraxen angeboten und noch nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Quelle: Ärzteblatt

News

Nächtliches Asthma: Was tun?
Nächtliches Asthma: Was tun?

Hustenanfälle im Schlaf lindern

Nächtliche Hustenanfälle sind für Asthma-Patienten besonders belastend. Lässt sich der potenzielle Auslöser herausfinden, können die Beschwerden aber gelindert werden.   mehr

Atropin bei Kurzsichtigkeit?
Atropin bei Kurzsichtigkeit?

Neue Therapien sparen Dioptrien

Immerhin 30 % der deutschen Bevölkerung leidet inzwischen unter Kurzsichtigkeit (Myopie). Diese beginnt meist in der Kindheit, verschlechtert sich aber bis zum Erwachsenenalter immer weiter. Neue Therapieansätze versprechen nun, das Fortschreiten der Kurzsichtigkeit zu stoppen.   mehr

Die Angst als ständiger Begleiter
Die Angst als ständiger Begleiter

Angststörungen mutig überwinden

Studien zufolge liegt das Risiko, im Laufe des Lebens an einer Angststörung zu erkranken, bei 14 bis 29 Prozent – damit sind Angststörungen vor Depressionen die häufigste psychische Erkrankung. Doch wie lässt sich die Angst überwinden?   mehr

Hilfe bei nächtlichen Wadenkrämpfen
Hilfe bei nächtlichen Wadenkrämpfen

Von Dehngymnastik bis Medikamente

Sie kommen ohne jede Vorwarnung und schmerzen höllisch: nächtliche Wadenkrämpfe. Treten Sie häufig auf, beeinflussen sie zudem erheblich die Schlaf- und Lebensqualität. Doch was lässt sich dagegen tun?   mehr

Frische Luft beruhigt Demenzkranke
Frische Luft beruhigt Demenzkranke

Besser als Medikamente

Wenn demente Patienten aufgebracht oder aggressiv werden, versucht man meist, sie mit Medikamenten zu beruhigen. Doch besser wirken Aktivitäten im Freien, Massagen und Musiktherapie, wie eine kanadische Metaanalyse zeigt.   mehr

Alle Neuigkeiten anzeigen

Beratungsclips

Antibiotikumsaft mit Löffel

Antibiotikumsaft mit Löffel

Dieses Video zeigt Ihnen kurz und verständlich, wie Sie einen Antibiotikumsaft mit einem Dosierlöffel richtig einnehmen. Der Clip ist mit Untertiteln in Russisch, Türkisch, Arabisch, Englisch und Deutsch verfügbar.

Wir bieten Ihnen viele unterschiedliche Beratungsclips zu erklärungsbedürftigen Medikamenten an. Klicken Sie einmal rein!

St. Martin-Apotheke
Inhaber Martin Junker
Telefon 089/84 32 22
Fax 089/8 41 18 12
E-Mail info@st-martin-apotheke.de